@jramonfernandez
Neonatologist. Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena (Spain). Interested in neonatal organ and tissue donation, neonatal palliative care, genetics and Phelan-McDermid syndrome. https://22q13.org.es/ https://orcid.org/0000-0001-8488-4509
Dar visibilidad a las enfermedades raras es fantástico y necesario, a tope con eso, pero con rigor por favor. No añadamos circo a la dura realidad de las enfermedades raras, no hace falta.
Si aceptamos esto, un niño con Phelan McDermid que además tenga displasia renal MQ, atresia de esófago, agenesia del cuerpo calloso, linfedema primario, epilepsia con crisis atónicas y estenosis pulmonar tendría 7 enfermedades raras y no. Tiene una: síndrome de Phelan McDermid.
Y me irrita porque creo que tener una enfermedad rara que se manifiesta con las manifestaciones propias de esa misma enfermedad rara, no significa que tengas 5,6,7 o 15 enfermedades raras. Tienes una enfermedad rara, que ya es bastante importante como para añadirle esta "espectacularidad".
El otro día vi una noticia sobre una persona con síndrome de Ehler Danlos que tenía, según dicha noticia, 11 enfermedades raras. Igual me equivoco diciendo esto, pero me chirría y me cansa esta competición por ver quién aglutina más enfermedades raras en su persona.
Sí pero no sólo esto. Los médicos hacen huelga pq están + quemados q el palo de un churrero y el CESM les (nos) ha dicho q la culpa de nuestras condiciones de 💩 no es de q ellos no muevan un dedo para lucharlas sino que de las enfermeras y celadores se sienten a la misma mesa que 👑NOSOTROS👑
La resección quirúrgica se recomienda cuando la anomalía interfiere con el habla, la succión, la masticación o por razones estéticas, pero en nuestro paciente no fue necesario dado que mejoró la succión con manejo conservador. Podéis leer el caso completo aquí journals.sagepub.com/doi/10.1177/...
Este es el segundo caso neonatal publicado en la literatura. El primero fue un neonato de 2 semanas de vida que requirió corrección quirúrgica por dificultades para succionar. onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1...
La herencia parece ser autosómica dominante, sin predilección por raza o género, aunque algunos autores han sugerido un predominio masculino con una proporción de 7:1.
Esta anomalía congénita se llama "doble labio congénito", tiene una incidencia desconocida y está causada por la hiperplasia de la mucosa labial, aunque lo más frecuente es que afecte al labio superior siendo infrecuente que se localice en el inferior.
En la exploración física observamos un pliegue de tejido mucoso a ambos lados de la línea media,que se extiende hasta la comisura de la boca, con una banda fibrosa de 3 mm que lo divide, dándole apariencia de un arco de Cupido.
Historiando a la familia, no parecen estar sorprendidos por la anomalía del labio de su hijo, pues su padre, y por rama paterna sus tíos, su abuelo y su bisabuela también tienen la misma anomalia. Cómo dato de interés, además los padres del bebé son consanguíneos.
Se trata de un recién nacido con apenas unas horas de vida que presenta una anomalía congénita en el labio inferior que al parecer le está dificultando la succión. Además tiene hipoglucemia. Se decide ingresarle en Neonatología.
Llamada de la matrona al pediatra de guardia:
"Tengo un niño en Maternidad que no se engancha al pecho y tiene algo extraño en el labio, ¿puedes echarle un vistazo?"
¿Y lo de prohibir a adultos monetizar la exposición de sus hijos en redes para cuándo?
⚠️ AVISO ROJO | Lluvias muy abundantes en Grazalema y Estrecho (Cádiz) y Ronda (Málaga) el día 4.
➡️ Se esperan cantidades de precipitación serán extraordinarias.
➡️ Posibles deslizamientos de tierra, inundaciones y crecidas.
¡Sigue recomendaciones de Protección Civil!
"A 2-year-old boy was breastfeeding in detention. One 6-year-old boy had leukemia. An 8-year-old girl began wetting the bed. A 14-year-old girl engaged in self-harm...None of these children or their parents had a criminal history anywhere in the world."
www.nytimes.com/2026/02/01/o...
Me ha salido una persona en Tiktok hablando sobre su cáncer de páncreas. Y vengo tristísima porque es el cáncer más cabrón,pero también por la cantidad de ignorancia en los comentarios sobre la investigación científica y la agresividad de la sociedad(+)
En 15 minutos comienza la charla de @raquelsastrecom.bsky.social sobre cómo reconocer pseudoterapias. ¡No te la pierdas! #PhelanHour #PhelanMcDermid
Link a la charla online: goo.su/aIktfVy
"We are Minnesota physicians who care for the people of Minnesota, regardless of whether we share our patients’ opinions or immigration status or religion or political views. We care for our patients because they are human beings".
"We watch the video of one of us, identifying himself as a physician and begging to reach Renee Nicole Good, to check a pulse, to tend to her in the last moments of her life, only to be told by an armed agent of the federal government, “I don’t care". But we do care".
"In the neonatal intensive care unit, we stand by the bassinets of the critically ill infants whose parents are too terrified to come to the hospital to comfort them".
"Children are not exempt from this crisis. In our clinics, there are missed immunizations, missed follow-ups for seizures, diabetes, developmental delays, complex medical conditions".
"Some women arrive at our hospitals with very little previous care because they feared being taken by ICE. They and their unborn babies are not well; some are critically ill".
"We watch in horror as a pregnant woman is dragged through the snow by federal agents and understand why our patients choose to stay home rather than seek prenatal care".
We Do Care | New England Journal of Medicine www.nejm.org/doi/full/10....
I wrote this song on Saturday, recorded it yesterday and released it to you today in response to the state terror being visited on the city of Minneapolis. It’s dedicated to the people of Minneapolis, our innocent immigrant neighbors and in memory of Alex Pretti and Renee Good.
Stay free
24 horas después de que el enfermero Alex Pretti fuera asesinato por atender a una mujer gaseada y empujada por los matones de ICE (entre ellos miembros de milicias perdonados por Trump) la versión oficial de un gobierno compulsivamente mentiroso solo pueden ser respondidas con una huelga general👇
Visto lo visto, sí.
Fernández, ja. Acabo en una prisión de Nicaragua.
Es una locura.