A standardized approach to test missense PNPLA1 rare genetic variants of uncertain significance in Epidermal Differentiation Disorders https://ow.ly/6F8V50XRVr0 #VUS #EDD #medderm #dermsky
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#Vus
Latest posts tagged with #Vus on Bluesky
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Posts tagged #Vus
Impressive talk by Dr. Dustin Baldridge tackling one of the biggest challenges in genomics: variants of uncertain significance. Deep mutational scanning is pushing us toward real answers — and real clinical impact. Powerful stuff. 🧬🔥
#PPI #VUS #Genetics @washumedicine.bsky.social
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C. elegans model enables rapid reclassification of FH gene variants, offering a powerful tool to interpret #VUS and improve diagnosis in FH-associated metabolic diseases. bit.ly/3M9lpHT #GIMO #FHfum1 #ClinicalVariant #CRISPR #VariantClassification #ClinicalDiagnosis
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📢 Rare #ARID2 variants cause a #neurodevelopmental disorder with developmental delay, ID, behavioural issues, and dysmorphic features.
A unique DNA methylation episignature may help reclassify #VUS and refine diagnosis. 🧬
🔗 www.nature.com/articles/s41...
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What does #VUS mean to prenatal diagnostic testing? Study shows that children with a prenatal VUS diagnosis have similar developmental and health outcomes and family well-beings to those without. bit.ly/3WKRAPV #GIMO #ChromosomalMicroarrayAnalysis #PaediatricPopulation
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Datasets from #gnomAD and #AllofUs are exponentially larger than previous resources. Leveraging these datasets is poised to significantly decrease the number of #VUS reported in highly penetrant, pediatric-onset diseases. #RareDisease #PrecisionMedicine bit.ly/3X4N9zu
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When a genetic test in epilepsy returns a VUS, what’s next? 🧬 Dr. Gemma Carvill and the #ILAE team explain how clinical context + data sharing + the right tools can narrow the uncertainty. #Epilepsy #Genetics #VUS
Learn more: https://bit.ly/47uFyiI
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📢 Reassessment of #VUS in #tumor suppressor genes using new #ClinGen PP1/PP4 guidance can improve variant interpretation accuracy. 🧬 #EJHG #Genetics
www.nature.com/articles/s41...
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"...c’est un véhicule électrique simple d’utilisation qui vous donnera de nombreuses années de bonheur au volant, j’en suis sûr!"
Lisez le compte-rendu de l'essai:
bit.ly/42vodUP
@hyundaicanada.bsky.social #HyundaiCanada #essai #routier #autoopinion #Hyundai #Kona #electric #vus #souscompact #vé
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"...quand on met les mains sur le volant et le pied sur l’accélérateur, il peut nous faire vivre des émotions et ça, dans un VUS, c’est très rare!"
Le texte de l'essai ici:
bit.ly/4lU7yBr
@mazdacanada.bsky.social #MazdaCanada #essai #routier #Mazda #CX30 #GT #turbo #awd #vus #souscompact
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#Vus Séries (Mars)
- Bref S02* - Imaginaire tournant entièrement sur des gimmicks horripilants plus morale développement personnel...
- Adolescence S01*** - Utilisation honnête et forte de plan-séquence. L'épisode de la psychologue pour enfant en particulier.
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With the Cancer Knowledgebase #CKB - a Variant of Uncertain Significance #VUS isn’t a final answer - it’s a starting point. It marks where science still has room to grow & where our work continues. Learn more: ckb.genomenon.com?utm_source=b...
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Delighted for this to be published at AJHG @ajhgnews.bsky.social ! Updates vs the preprint include new comparisons to AlphaMissense and other predictors. We hope this map will help improve clinical variant interpretation in MUTYH! #VUS #VariantEffects #ColorectalCancer www.cell.com/ajhg/fulltex...
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"...d’offrir un moteur hybride dans son Forester.Reste maintenant à l’offrir dans plus de modèles pour qu’on puisse rejoindre une plus large clientèle."
Lisez le compte-rendu de l'essai:
bit.ly/4lakgLY
#SubaruCanada #essai #routier #autoopinion #Subaru #Forester #eBOXER #vus #compact #awd #hybride
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"Il y a de très beaux coins dans notre Canada et aussi aux États-Unis."
Un petit résumé de notre roadtrip ici:
bit.ly/4m9yGwy
@mazdacanada.bsky.social #MazdaCanada #essai #routier #autoopinion #Mazda #CX30 #2025 #vus #souscompact #turbo #awd
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"..., j’ai qualifié l’IONIQ5 de voiture alors qu’elle est classée comme VUS. C’est qu’elle se conduit vraiment comme une voiture et ça, j’aime ça!"
Le compte-rendu de l'essai ici:
bit.ly/4kHebXa
@hyundaicanada.bsky.social #HyundaiCanada #Hyundai #IONIQ5 #VUS #compact #électrique #vé
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The challenges of #precisionmedicine. Study reveals ~50% of the genetic variants reported in diverse adult genetic practices are of uncertain clinical significance. bit.ly/46wJZdI #VUS #genomicmedicine
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🚗 Quel VUS compact choisir en 2025 ?
Notre guide évalue les meilleurs modèles (Toyota, Honda, Subaru, Mazda) selon la fiabilité et le rapport qualité-prix.
💨 Découvrez nos "meilleurs choix" !
Lisez l'article : 👉 https://tinyurl.com/yc8fxzck
#VUS #Voiture #Automobile #pv.ca
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"J’ai beaucoup apprécié sa conduite, l’espace intérieur et la facilité d’utilisation de l’infodivertissement."
Lisez le compte-rendu de l'essai ici:
bit.ly/46t0305
#MitsubishiCanada #essai #routier #autoopinion #Mitsubishi #Outlander #vus #compact #awd
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"... je peux vous dire sans hésiter que le Mazda CX-90 GT PHEV 2025 est un véhicule très confortable pour faire de la grand-route."
Lisez le compte-rendu de l'essai ici:
bit.ly/45Hl9HT
Mazda Canada #MazdaCanada #essai #routier #CX90 #PHEV #vus #intermediaire #3rangees #hybride #rechargeable #awd
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"C’était un essai plus qu’intéressant qui démontre que les voitures ont encore leur place sur nos routes."
Lisez le compte-rendu de l'essai ici:
bit.ly/4kZXx5O
Toyota Canada #ToyotaCanada #essai #routier #autoopinion #Toyota #Crown #Signia #2025 #vus #familiale #awd #hybride
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"Le #Mitsubishi #EclipseCross 2025 SE se détaille à près de 33 000 $ plus frais et taxes. Vous avez alors un véhicule neuf avec la garantie Mitsubishi de 10 ans/ 160 000 km."
Lisez le compte-rendu de l'essai ici:
bit.ly/3Zqq38g
#MitsubishiCanada #essai #routier #autoopinion #vus #souscompact #awd
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Out with the old? #OGM outperforms #CMA by revealing structural info, aiding clinical interpretation of copy number gains. bit.ly/3ZjYQ75 #VUS #genomicstructure
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Functional assays in Drosophila facilitate classification of variants of uncertain significance associated with rare diseases. #VUS #RareDiseases #FunctionalAssays #Drosophila @genomeresearch.bsky.social
genome.cshlp.org/content/earl...
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🚨In this issue🚨
A trio of papers provide key insights for integrating functional data into clinical variant interpretation
#MAVE #VUS
@dougfowler.bsky.social @clareturnbull.bsky.social @leastarita.bsky.social @gregfindlay.bsky.social @afrubin.bsky.social
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"Le niveau de luxe est excellent, mais, considérant le prix, il y a quelques détails sur lesquelles on pourra être plus pointilleux."
Lisez le compte-rendu de l'essai ici:
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Buick #BuickCanada #Buick #Enclave #Avenir #2025 #vus #intermédiaire #3rangées #turbo #luxe #awd
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Most cardiac gene variants are still classed as “uncertain.”
Join us on Thursday to learn how APC is helping reclassify VUS and improve clinical decisions.
🗓️ May 8 | 16:00–17:00 CEST
🔗 ow.ly/RQfB50VFl93
Hope to see you there!
#CardiacGenetics #APC #VUS #LQTS #Brugada
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"..., je peux vous dire que c’est un véhicule adorable qui nous change de tous ces VUS noir-blanc-gris que l’on croise tous les jours sur la route."
Lisez le compte-rendu de l'essai ici:
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Subaru Canada #SubaruCanada #essai #routier #Subaru #Crosstrek #vus #souscompact #awd
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To report or not to report? The utilization of #VUS subclasses & the development of subclass-specific professional guidance are crucial for improving patient diagnosis and resource utilization bit.ly/44eexA7 #variantclassification #reclassification @heidirehm.bsky.social
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