Os dejo por aquí la noticia que resume nuestro último trabajo, publicado la semana pasada, sobre #Rett #Mecp2 y #dolor
@uv.es @ccbiologiquesuv.bsky.social
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#Mecp2
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Por fin on-line nuestro último paper!
En este estudio, parte del cual fue la tesis de Elena Martínez, investigamos la sensibilidad y el dolor en ratonas mutantes para #Mecp2, modelo de #Rett desde su etapa pre-sintomática hasta la sintomática
link.springer.com/article/10.1...
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A partit del minut 38, @socreisjuan.bsky.social i jo mateixa parlem sobre #Rett i el nostre últim estudi sobre #Mecp2. Gràcies @apuntmedia.es per visibilitzar les malalties rares!
www.apuntmedia.es/programes/l-...
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El nostre últim estudi, que forma part de la tesi de Rafa Esteve, investiga com afecta la manca de #Mecp2 a la maduració d’una població de neurones de l’escorça olfactiva
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Elli leads the clinical strategy behind our MECP2 work at #AES2025. DM or email partnerships@citizenhealth.com.
#EpilepsyResearch #MECP2 #RealWorldEvidence
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Elizabeth applies neurology expertise to MECP2 RWE at #AES2025. DM or email partnerships@citizenhealth.com.
#EpilepsyResearch #MECP2 #RealWorldEvidence
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Mariah strengthens MECP2 research with clinical insight at #AES2025. DM or email partnerships@citizenhealth.com.
#EpilepsyResearch #MECP2 #RealWorldEvidence
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Kelsey, RN & AES award honoree, presents MECP2 findings at #AES2025. DM or email partnerships@citizenhealth.com.
#EpilepsyResearch #MECP2 #RealWorldEvidence
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Steph turns complex MECP2 data into insight at #AES2025. DM or email partnerships@citizenhealth.com to learn more.
#EpilepsyResearch #MECP2 #RealWorldEvidence
@stepheaneff.bsky.social
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Ashley brings clinical expertise into MECP2 research at #AES2025. DM or email partnerships@citizenhealth.com.
#EpilepsyResearch #MECP2 #RealWorldEvidence
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Emily shares MECP2 real-world evidence at #AES2025. DM us or email partnerships@citizenhealth.com to connect.
#EpilepsyResearch #MECP2 #RealWorldEvidence
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脳からの小さな粒子がストレスを和らげる新発見 #エクソソーム #マイクロRNA #Mecp2
研究チームが発表した新たな発見によれば、脳由来エクソソームがストレスによる不安行動を軽減する可能性が示唆されています。
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Aquí podéis ver mi charla en #NaukasBilbao25.
Hablo de neuronas viejóvenes, de controversia entre grupos de investigación, y, por supuesto, de #Rett y #Mecp2
www.youtube.com/watch?v=OnQA...
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Para el futuro: tenemos que seguir estudiando el mecanismo por el que #Mecp2 regula el sistema GnRH-esteroides sexuales, y sobre todo llevar a cabo un estudio más amplio en hembras
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En resumen: comprobamos que #Mecp2 es importante en el desarrollo puberal, que altera el eje hipotálamo-gonadal e impacta en el desarrollo cerebral dependiente de hormonas
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Como estos circuitos neurales son importantes en el comportamiento social y emocional, los efectos neuroendocrinos de la falta de #Mecp2 no solo retrasarían completar la pubertad, tendrían efecto sobre estos comportamientos
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El objetivo principal del estudio fue comprobar si en nuestro modelo de ratón genéticamente modificado, mutante para el gen #Mecp2, también se producían alteraciones de la pubertad. Además, en los ratones podemos estudiar alteraciones neurales y hormonales
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A todo esto. Estoy esperando que salga otro preprint que he enviado estos días sobre #Rett #Mecp2 para contároslo 😇
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La causa de #Rett es la pérdida de función del gen #MECP2 por mutación esporádica durante la formación de los gametos, frecuentemente los espermatozoides. Sí, le puede ocurrir a cualquiera
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Thanks Jose for the work!
Step by step, knowing a little bit more about #Mecp2 and the consequences of its loss #Rett
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At #BIO2025 this week! Please reach out to hear about our nucleases #hfCas12Max, RNA editors #hfCas13Y, #AI-guided base editors & #epigenetics,
or programs - spanning #CNS (#ALS, #MECP2 duplication syndrome, #Huntington's, #Alzheimer's), #DMD, and #ophthalmology (#Stargardt, #AMD, +)
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Quando #MECP2 è mutato, il corretto sviluppo cerebrale è compromesso, causando le disabilità cognitive e motorie tipiche della #sindromeDiRett. L’obiettivo della terapia è di compensare il difetto genetico, ma non è così semplice
www.osservatorioterapieavanzate.it/terapie-avan...
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Brilliant work by #WhiteheadInstitute researchers and collaborators unpacking MECP2’s complex role in Rett syndrome - as both a gene activator and repressor. A powerful step toward more targeted therapies.
#RettSyndrome #Neuroscience #Genetics #MECP2 #ScienceMatters #JaenischLab #YoungLab
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Check out our latest preprint on #Mecp2 and #microglia. Thanks to @jovitope.bsky.social! www.researchsquare.com/article/rs-6...
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In the context of our research on #MECP2 related disorders, I would like to shed light and give a shout out to 2 fantastic Patient Advocacy Organizations in 🇪🇺
- AFSR: afsr.fr
- DupMecp2: dupmecp2.eu
Research in this field will be very limited without their efforts to raise funds and awareness !
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Our latest preprint on #Rett #Mecp2 & Pain perception is freely available at ResearchSquare www.researchsquare.com/article/rs-5...
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🌟 Learn about the pivotal role of MeCP2 in epigenetic regulation with the latest research from Prof. Shixin Liu’s lab! Explore the dynamic world of MeCP2 in our latest digest! Get the full story: https://buff.ly/4298VpL
#MeCP2 #RettSyndrome #Epigenetics #SingleMolecule #CTrap
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2024 was a year of breakthroughs at PNRI! 🧬 From rare disease discoveries to global collaborations, this year brought exciting progress for science and humanity. Check out our year-in-review: bit.ly/4fKJU77
#Genetics #RareDisease #T1D #cancer #junkDNA #MECP2 #UCD
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#MECP2 Duplication Syndrome shows no clear link between DNA rearrangements and symptoms, despite duplication size & complexity. 38% of families have complex genomics. #Neurodevelopment PMID:39696717, Genome Med 2024, @GenomeMedicine doi.org/10.1186/s130...
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🌟 Learn about the pivotal role of MeCP2 in epigenetic regulation with the latest research from Prof. Shixin Liu’s lab! Explore the dynamic world of MeCP2 in our latest digest! Get the full story: https://buff.ly/40WY5CD
#MeCP2 #RettSyndrome #Epigenetics #SingleMolecule #CTrap
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